Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística, también llamada mucoviscidosis, es una enfermedad de base genética. El problema de esta enfermedad se encuentra en el transporte de las soluciones salinas del interior al exterior de las células. La fibrosis quística afecta esencialmente a las glándulas que producen secreciones, de modo que producen secreciones mucho más espesas de lo habitual, que obstruyen los conductos de los órganos donde están ubicadas.

Estas obstrucciones provocan deficiencias en el aparato digestivo y obstrucción de las vías respiratorias, provocando que en esos mocos pegados, de manera especial en los pulmones, empiecen los cultivos de diferentes gérmenes de difícil erradicación. Aunque la fibrosis quística afecta a la mayoría de sistemas, los más dañados son el respiratorio, el digestivo y el reproductor.

Esta producción excesiva de secreciones mucosas llega a causar finalmente una inflamación crónica e infección de las vías respiratorias. Una vez se establecen estas infecciones en los pacientes de fibrosis quística no se pueden erradicar con antibióticos, además se produce una pérdida progresiva de la función pulmonar, que hace necesario finalmente un trasplante de pulmón.

El diagnóstico

Los síntomas de la enfermedad pueden ser similares en sus inicios a los de otras enfermedades de la infancia, como pueden ser el asma, la neumonía, la enfermedad celíaca, etc.

La prueba que resulta determinante cuando se sospecha la existencia de fibrosis quística es la que se conoce como test del sudor. Esta prueba consiste en determinar la cantidad de cloro y sodio que hay en el sudor, ya que cuando estas proporciones son elevadas se confirma la sospecha de la enfermedad. El test se repite como mínimo tres veces para asegurarse de los valores obtenidos. Además de esta prueba, también se puede confirmar el diagnóstico mediante el estudio genético de una pequeña muestra de sangre.

En las parejas que saben que son portadoras del gen o aquellas que ya han tenido un hijo con esta enfermedad es posible realizar un diagnóstico prenatal, que permite determinar a partir de la décima semana del embarazo si el niño estará enfermo o no.

Síntomas

_ Aparato respiratorio_. Como ya hemos dicho antes, las secreciones bronquiales son más espesas de lo normal, de manera que dificulta su expulsión y favorece la acumulación en los bronquios. Existe una pérdida progresiva de la función pulmonar, que es la consecuencia más grave y difícil de controlar en la fibrosis quística.

_ Aparato digestivo_. Las glándulas pancreáticas e intestinales excretan un moco anómalo, que bloquea la producción de enzimas necesarios para la digestión de los alimentos. Esto causa ciertos trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal, también puede haber pérdida de apetito, malnutrición, pérdida de peso y alteraciones en el crecimiento.

_ Aparato reproductor_. Prácticamente la totalidad de los afectados de fibrosis quística son estériles. En los hombres, la enfermedad produce una obstrucción de los conductos deferentes y hay una disminución de la producción de semen y esperma. En las mujeres, se produce como consecuencia del incremento de la densidad y viscosidad del moco vaginal, que impide el avance del espermatozoide hacia el óvulo.

_ Piel_. El contenido de sal del sudor en estos pacientes es de dos a cinco veces más alto de lo normal. Por eso en épocas de mucho calor o cuando hay fiebre se debe poner especial cuidado en mantener la hidratación. La sudoración intensa puede acarrear: fatiga, debilidad, calambres musculares y deshidratación.

Tratamiento

El paciente con fibrosis quística debe someterse a una serie de controles periódicos, para poder hacer un seguimiento de la evolución de la enfermedad. Actualmente no existe cura definitiva para esta enfermedad, pero es importante seguir todas las observaciones que el médico realice en cuanto al tratamiento a seguir.

Los puntos más importantes son:

-Una nutrición adecuada, con una dieta rica y variada y un aporte calórico que esté por encima de lo habitual en un niño de esa misma edad. Además se suelen añadir suplementos vitamínicos, así como preparados de enzimas pancreáticos que compensan la deficiente secreción del páncreas.

-Ejercicio y fisioterapia respiratoria, para ayudar a eliminar las secreciones que se acumulan en los bronquios.

-Tratamiento farmacológico de las infecciones, normalmente con el uso de antibióticos.