Investigadores catalanes desarrollan un test genético para diagnosticar cáncer de vejiga a través de la orina

Un grupo de investigadores catalanes han identificado 14 genes marcadores de cáncer vesical a partir de los cuales han desarrollado un método de diagnóstico y pronóstico de este tipo de tumor. Dicho método se basa en la detección y cuantificación de la expresión génica de estos genes mediante PCR cuantitativa a tiempo real en RNA extraído de orina y la posterior combinación de los valores de expresión génica mediante programas informáticos.

El objetivo final de este estudio era seleccionar un conjunto reducido de genes relacionados con carcinoma de células transicionales (CCT) de vejiga y para ello se han utilizado dos técnicas: los microarrays de DNA y la PCR cuantitativa a tiempo real.

Como resultado, mediante el estudio del genoma completo, el equipo de la Fundació Puigvert dirigido por el Dr. Antonio Alcaraz, ha podido reducir el número de genes diferenciales entre cáncer y normalidad a menos de 48. Se seleccionaron 12 genes de los 48 que proporcionaban una mayor sensibilidad y especificidad al test de diagnóstico. A estos 12 genes se añadieron otros dos que diferenciaban los tumores de buen y mal pronóstico, obteniendo un total de 14 genes. A partir del perfil genético de estos 14 genes se ha creado un programa informático que, partiendo de los resultados de niveles de expresión para cada gen en concreto, es capaz de realizar una predicción diagnóstica.

El cáncer de vejiga es el segundo tumor más frecuente del tracto genito- urinario, después del cáncer de próstata. Unos 95.000 hombres y 35.000 mujeres mueren cada año debido a esta patología. Actualmente, el diagnóstico de este tipo de tumor se basa en la combinación de la citología urinaria y de la observación directa de la vejiga mediante la técnica de cistoscopia. La primera es una técnica poco sensible y la segunda es la principal técnica diagnóstica y, aunque es bastante eficaz, es una técnica invasiva que se tiene que repetir entre 15 y 20 veces a lo largo de la enfermedad y, por lo tanto, muy molesta para los pacientes.

Todos estos inconvenientes han llevado a la búsqueda de marcadores de cáncer de vejiga no invasivos y más fiables. La idea del Dr. Alcaraz, se ha materializado en la Fundación Puigvert de Barcelona, donde se ha desarrollado un proyecto de investigación financiado en su totalidad por Fina Biotech, para conseguir un método no invasivo y altamente eficaz para el diagnóstico del tumor de vejiga.

Estos investigadores contaron en el tramo final de la investigación con la colaboración del Hospital Clínic de Barcelona, donde ahora el Dr. Alcaraz ejerce como Jefe del servicio de Urología. Para el Dr. Alcaraz «este nuevo método implica la disminución de pruebas invasivas para el diagnóstico del cáncer de vejiga» y añade que «abriría una potencial utilidad para la detección en poblaciones de riesgo del cáncer de vejiga con un simple análisis de orina».

Actualmente, se está llevando a cabo un estudio multicéntrico europeo para la validación del método no invasivo de detección de cáncer vesical descrito en la Fundació Puigvert por el equipo de Alcaraz. La validación de los resultados obtenidos hasta el momento permitiría la introducción de dicho método diagnóstico y pronóstico en la práctica clínica, con lo que aumentaría la calidad de vida de los pacientes y representaría un ahorro importante para la sanidad.