Expertos en Biología Molecular desarrollan un biochip para diagnosticar precozmente la hipercolesterolemia familiar

Casi 80.000 españoles padecen la variante heterocigótica de esta grave enfermedad, que supone un riesgo de mortalidad coronario entre cuatro y cinco veces mayor al de la población general. Es por ello que definir las mutaciones de esta enfermedad existentes en España se perfila también como una prioridad en las investigaciones.

La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria en el 50 por ciento de los casos, afecta aproximadamente a un millón y medio de españoles. De este millón y medio, aproximadamente 80.000 personas padecen la variante heterocigótica de la enfermedad, el trastorno monogénico más grave que supone un riesgo de mortalidad cardiovascular entre cuatro y cinco veces mayor al de la población general. La descodificación del genoma humano ha supuesto un gran avance en la investigación de esta enfermedad genética, de la cual ya se han descubierto más de 600 mutaciones en todo el mundo, 120 de las cuales en España.

Los avances en genética han permitido también que un equipo del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza, en colaboración con la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y la Sociedad Española de Arteriosclerosis, definan el mapa de mutaciones existentes en España y desarrollen un biochip que permita un rápido diagnóstico de la enfermedad y que, según el profesor Miguel Pocoví, profesor de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza, «esperemos que pueda ver la luz a finales de verano».

Esta técnica permitiría elaborar un diagnóstico genético rápido y precoz a partir de una sola gota de sangre, «algo que la actual tecnología no consigue hasta después de medio año de pruebas», afirma el profesor Pocoví. Actualmente se conoce que se trata de mutaciones que afectan al gen receptor de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y que este gen está situado en el cromosoma 19. Al menos 50 de las aproximadamente 120 mutaciones descubiertas en España son autóctonas de este país.

El poder utilizar el biochip supondría también «la posibilidad de efectuar un tratamiento intensivo a los pacientes con hipercolesterolemia familiar», afirma el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Estos enfermos pueden alcanzar unos niveles de colesterol de 300 a 500 mg/dL, cuando lo recomendable es no superar los 240 mg/dL.

Según los expertos, más del 50 por ciento de las personas afectadas por alguna de las mutaciones que provocan la enfermedad padecerán alguna patología cardiovascular antes de los 55 años y su esperanza de vida se reduce en 20 años respecto de la población general. Un tratamiento eficaz de la hipercolesterolemia familiar permite al paciente vivir durante muchos años. El problema es, para los especialistas, que sólo un 30 por ciento de los enfermos conoce su enfermedad.

La Hipercolesterolemia Familiar en España

Un estudio publicado en la revista Medicina Clínica establece cuál es la situación actual de la Hipercolesterolemia Familiar en España a raíz del análisis de 819 casos de la variante heterocigótica de la enfermedad.

De estos 819 casos, el 54,8 por ciento eran mujeres y el 45,2 hombres. Los resultados señalan índices más altos de colesterol total en mujeres que en hombres, situándose la media de las primeras en 412 mg/dL y en 400 mg/dL en los segundos. Este mismo estudio apunta que el 55 por ciento de varones y el 21,7 por ciento de mujeres de entre 50 y 59 años de edad ya han presentado algún tipo de patología coronaria.