El diagnóstico precoz ha aumentado la esperanza de vida

Entrevista al doctor Juan Ferrer, Presidente de la Sociedad Científica Española de Lucha contra la Fibrosis Quística

Esta entrevista ha tenido lugar con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística.

¿Por qué un día de la fibrosis quística, todavía falta mucha información sobre esta enfermedad?

El día de la Fibrosis Quística como cualquier otro día de cualquier otra enfermedad lo que trata es de divulgar en la sociedad la existencia de una enfermedad que es muy frecuente en la infancia. Es la enfermedad metabólica autosómica recesiva más frecuente de la infancia y por cada 3.000 o 6.000 recién nacidos, dependiendo de las áreas, hay un paciente con fibrosis quística.

¿Cuáles son los objetivos de la jornada?

De lo que se trata es de divulgar en la sociedad al máximo todos los aspectos de la enfermedad para por lo menos que esta enfermedad sea conocida por la sociedad y por los médicos en general y que cada día el diagnóstico de estos pacientes sea en edades más tempranas.

¿Cuántos enfermos de fibrosis quística hay actualmente en España?

El problema de tener una estadística veraz real es por la falta de colaboración que puede existir entre los padres para acudir a las asociaciones de pacientes de fibrosis quística, porque no está tan arraigado el asociacionismo en España como en otros países. Y entonces no se tiene un censo real de los pacientes. Pero por las características de la población similar a otros países, tenemos censado alrededor de los 2.000, pero las cifras deben ser algo más elevadas.

¿Cuál es la esperanza de vida media de una persona que padece esta enfermedad?

Esto ha evolucionado mucho por los cuidados que reciben los pacientes y los medios de que disponen a través de la Seguridad Social y entonces se ha conseguido como en otros países también el que la edad media de estos pacientes se haya elevado. Por ejemplo, el 50 por ciento de todos los pacientes que yo he tenido ya son adultos y la edad media de estos adultos estaba en torno a los 25-30 años.

Antes la mayoría de afectados no llegaban a la edad adulta, ¿qué ha mejorado en los últimos años para aumentar esta esperanza de vida?

El diagnóstico precoz, cuanto más precoz sea el diagnóstico mejora mucho el pronóstico de la enfermedad, se evita el deterioro de los pacientes por el avance de las lesiones por no haber sido diagnosticados con anterioridad.

¿Cómo se puede hacer un diagnóstico precoz?

Es una de las enfermedades que sí tienen unas pruebas que son específicas para el diagnóstico de la enfermedad, como es el test del sudor. Entonces es una prueba que no produce dolor, no hay que pinchar a los niños, no es una práctica que pueda ser dolorosa. El test del sudor es una de las prácticas que se ha extendido enormemente en todos los hospitales comarcales y en muchos pacientes de atención primaria, ya hay pediatras sobretodo, que es el que más conoce esta enfermedad, que ante las manifestaciones clínicas sospechosas solicita la realización del test del sudor. Lo ideal sería, para poder tener un diagnóstico más precoz, que se estableciese a nivel nacional el diagnóstico neonatal de la enfermedad.

Precisamente sobre el tema del cribaje neonatal, ha habido algunas opiniones en contra, ¿cree usted que esta medida sería eficaz?

Yo llevo muchos años con el control de la fibrosis quística y he pasado por muchas etapas, no aquí en España sino en Europa, y siempre era screening vs no screening. El problema para algunos era que había ciertos problemas porque el diagnóstico en el momento neonatal producía una serie de falsos positivos, que creaban cierta angustia. Pero esa angustia, según como se maneje a los pacientes, puede no darse porque se tiene que confirmar el hallazgo posteriormente con un test de sudor y éste es el que confirma la enfermedad. Y por último se puede hacer también un estudio genético.

¿Ha habido algún avance en el conocimiento de las causas de la enfermedad?

Hubo un gran avance ya en la última década del siglo pasado. Fue una evolución muy rápida en el conocimiento del establecimiento de las lesiones y de la etiología, de la causa genética, es decir, la alteración que ha habido en los cromosomas. Esta alteración en las membranas celulares se ha detectado en órganos de los pacientes con fibrosis quística, a nivel intestinal, a nivel hormonal, a nivel pancreático, a nivel de los conductos biliares hepáticos. Entonces con todo esto se va conociendo más la forma de actuar de esta enfermedad para poder tratarla y controlarla un poco mejor.

Si ya se conoce cuál es la alteración genética que provoca esta enfermedad, ¿para cuando se espera poder aplicar la terapia génica?

Esto cuando se descubrieron los problemas genéticos de esta enfermedad, las mutaciones que existen que pueden producir variantes en la enfermedad, creó un gran entusiasmo y una expectativa enorme. Hay que reconocer que estas expectativas no se han logrado y que todavía queda mucho por andar respecto a la terapia génica, pero se está haciendo, lento, pero se está progresando dentro de la terapia génica, aunque no hemos conseguido todavía poderla implantar.

¿Cuáles son los avances en esta terapia?

A parte de la terapia génica, también se está avanzando mucho en determinadas drogas y determinados aspectos del tratamiento de la enfermedad, a nivel de otros medicamentos que puedan actuar sobre el trastorno y otros medicamentos que pueden actuar a nivel respiratorio, como ciertas proteasas. Quiero decir que hay muchos campos de investigación, de trabajo y que en la primera década de este siglo se irán conociendo, pero yo comprendo que los médicos que tienen pacientes con fibrosis quística tienen una gran ansiedad al respecto, se avanza, pero no con la rapidez que uno quisiera.

¿Cuál es el tratamiento habitual para la fibrosis en la actualidad?

El tratamiento habitual depende de que fase se encuentre el paciente. Yo lo he dividido en cuatro aspectos clínicos, de mayor a menor gravedad y entonces depende. Se debe controlar a los pacientes para saber si existe suficiencia pancreática, controlar si existe o no alteración de las unidades respiratorias, controlar la evolución de las lesiones a nivel del pulmón y controlar anualmente a este paciente en la unidad de fibrosis quística. Porque desde que se crearon las unidades de fibrosis quística es donde se consigue un mayor avance en el control de esta enfermedad, porque permite el tener controlados a todos los pacientes de una forma sistemática, compararlos unos con otros y controlar las terapias que se les realiza.

¿Qué le diría a una familia que acaba de saber que su hijo tiene fibrosis quística?

Es un momento muy difícil el del diagnóstico, hay que arropar a esta familia, explicarles lo que es la enfermedad y que no es exactamente como se describe en libros de texto que pueden estar anticuados. Además el control actual de la enfermedad ha mejorado y se ha conseguido lograr una calidad de vida que antes no tenían estos pacientes y que aunque es duro hay que afrontarla.