El desconocimiento sobre el Síndrome de Piernas Inquietas hace que esté infradiagnosticado

Se ha celebrado recientemente en Palma de Mallorca el I Seminario "diagnóstico, tratamiento y seguimiento: una perspectiva integral del Síndrome de Piernas Inquietas" en el que reconocidos especialistas en el tema comparten sus conocimientos sobre este síndrome para mejorar su grado de conocimiento.

El síndrome de la piernas inquietas (SPI), también conocido como acromelalgia o síndrome de Ekbom, es un trastorno neurológico en el que el paciente presenta una irresistible necesidad de mover las extremidades inferiores, generalmente acompañada de disestesias que se exacerban con el reposo y se alivia de manera transitoria con el movimiento. Suele aparecer al atardecer, por lo que posee un ritmo circadiano. Todo esto provoca que la principal molestia sea un trastorno del sueño (insomnio de inicio y de mantenimiento). Otras consecuencias son pérdida de energía, somnolencia diurna, estado de ánimo depresivo, alteraciones cognitivas, cefaleas e irritabilidad. El síndrome aumenta con la edad, es una enfermedad lentamente progresiva, es más prevalente en mujeres (60-65% ) y también influye el número de embarazos.

«No se trata de un cuadro clínico nuevo, ya que la primera descripción data del año 1632 del médico inglés Thomas Willis. Pero ha sido en los últimos años que ha vuelto a la actualidad como se puede apreciar en el aumento exponencial de publicaciones que existen sobre el síndrome», afirma el doctor Diego García-Borreguero, responsable de la Unidad del Sueño del Servicio de Neurología de la Fundación Jímenez Díaz de Madrid. Tampoco se trata de una enfermedad «rara» ya que diversos estudios epidemiológicos revelan datos de prevalencia del orden de cuatro a diez por ciento de la población general.

«El origen del problema parece ser un trastorno del sistema dopaminérgico a nivel del SNC. La causa última de esta falta de dopamina no la sabemos. Parece ser que en los pacientes hay dificultades para almacenar el hierro en el cerebro, y para reutilizarlo. Y la falta de hierro en último término lleva a una hipofunción, a un déficit de dopamina», añade el doctor García-Borreguero. La etiología en un 20-30 por ciento de los casos es secundaria a uremia, embarazo, déficit de hierro, artritis reumatoide, neuropatía periférica o por la ingesta de determinados fármacos. Sin embargo, la mayor parte de los pacientes con SPI tiene una causa de origen genético, «entre el 50-66 por ciento de los pacientes tienen al menos un familiar de primer grado afectado» continua el doctor García-Borreguero. El patrón de herencia es autosómica dominante con alta penetrancia, además en los últimos dos años se han localizado «locus» asociados con la enfermedad en los cromosomas 9, 12 y 14.

El doctor Eduard Estivill, de la Unidad del Sueño de la Clínica Dexeus de Barcelona fue el encargado de presentar la situación actual de la enfermedad según los datos epidemiológicos obtenidos del estudio REST (RLS: Epidemiología, Síntomas y Tratamiento), que es un cuestionario de asistencia primaria realizado con 23.000 pacientes en Francia, Alemania, España, Reino Unido y Estados Unidos. Los resultados manifiestan que un 7,1 por ciento de los pacientes reportaron la existencia de un SPI al menos una vez por semana y el 3,4 por ciento de los pacientes precisa tratamiento. «La elevada tasa de pacientes sin diagnosticar se debe a la falta de conocimiento por parte de los facultativos y a la nula información en la población general», lamenta Estevill.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se realiza mediante la historia clínica del paciente y su pareja, incluso se podría realizar en la consulta de atención primaria y los casos más complicados remitirlos al neurólogo o a una unidad del sueño. La confirmación diagnóstica se hace mediante una polisommnografía demostrando la presencia de contracciones bruscas del EMG tibial en vigilia pre-sueño, que en muchos casos persisten durante el sueño. «Esto hace que el sueño se vea interrumpido y al día siguiente estén cansados porque no tienen un sueño recuperador», explica la doctora Francesca Cañelles de la Unidad del Sueño de la Clínica Palma Planas de Mallorca.

En los casos de SPI secundario será preciso tratar la causa que origina el problema. Si existe un déficit de ferritina, se ha de administrar hierro oral. En los casos más leves, bastaría con unos sencillos consejos, como evitar la privación de sueño, practicar ejercicios, evitar los factores desencadenantes, retrasar el momento de ir a la cama, darse un baño caliente, evitar el alcohol, el café y el tabaco. Si esto no es suficiente, se debe instaurar tratamiento farmacológico, «el más eficaz es el dopaminérgico, la levodopa no produce en el SPI las complicaciones propias de la enfermedad de Parkinson», afirma el doctor García-Borreguero, «sin embargo, a medio plazo, puede producir una potenciación de los síntomas. El fenómeno de aumentation es presente en 50-80 por ciento de los casos», continua este especialista. En los últimos años ha aumentado el interés por los agonistas dopaminérgicos que han mostrado eficacia. Han sido estudiados pramipexol, pergolida, cabergolina y ropinirol. Este último es el más estudiado para esta enfermedad, «se calcula que entre el 60-80 por ciento de los pacientes son respondedores», explica el doctor García-Borreguero. «Otros fármacos que también pueden ofrecer resultados son los anticonvulsivantes como la gabapentina, que se recomienda en casos de SPI secundario a diabetes y neuropatía o los opiáceos que se indican cuando hay resistencias al tratamiento dopaminérgico.

Presentación de la AESPI

Durante el seminario, también tuvo lugar la presentación oficial de la recién creada Asociación Española de pacientes con Síndrome de Piernas Inquietas (AESPI) de la que es presidente el Sr. Arturo Avilés, que compartió su experiencia conviviendo con esta enfermedad. «Deseamos que se admita nuestra enfermedad como un trastorno común con el derecho a ser tratado por especialistas y que se realicen investigaciones sobre fármacos que puedan paliar este síndrome», aseveró el Sr. Avílés.