Cada vez cobrarán mayor importancia los estudios de farmacogenética

El objetivo de estos estudios es optimizar el tratamiento farmacológico de cada paciente: intentar predecir si será eficaz o si tendrá efectos secundarios. En este sentido, el cáncer es el área donde se han producido más avances en este campo, especialmente en las terapias farmacológicas dirigidas.

La farmacogenética se define como el estudio de las diferencias genéticas en el genoma de cada persona que explican su respuesta a los medicamentos (tratamientos farmacológicos o farmacoterapia). El estudio de esas diferencias se basa en análisis genéticos que realizada el laboratorio.

Con el objetivo de actualizar las aplicaciones actuales de la farmacogenética desde el punto de vista del laboratorio clínico y analizar posibles expectativas de futuro, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) celebra el seminario web Farmacogenética: preparando el futuro de la farmacoterapia , patrocinado por la Fundación José Luis Castaño para el desarrollo de la Bioquímica Clínica.

Entre otros aspectos, en el marco del seminario se revisan la influencia de la variabilidad genética en los tratamientos farmacológicos, los tipos de polimorfismo más destacados, bases de datos y recomendaciones existentes, así como algunas aplicaciones que actualmente se realizan en el laboratorio y que ya son útiles en la práctica clínica.

Tal y como subraya el Dr. Juanjo Hernández, ponente del seminario y coordinador de Nuevos Proyectos del Laboratori de Referència de Catalunya “los análisis farmacogenéticos pretenden optimizar el tratamiento farmacológico de cada paciente; personalizarlo, intentar predecir si será eficaz, si no provocará toxicidad o reacciones adversas o, si fuera necesario, plantear un tratamiento alternativo”.

En este sentido, en la actualidad ya se recomienda realizar análisis farmacogenéticos en determinados casos antes de iniciar el tratamiento para predecir qué pacientes tienen más probabilidad de padecer efectos adversos y así, ajustando las dosis o buscando otro tratamiento, intentar evitarlos. Por ejemplo, estos estudios se realizan en pacientes con VIH cuando van a iniciar el tratamiento con el fármaco Abacavir, para comprobar si son portadores del alelo HLA-B*5701, cuya presencia en el genoma se asocia con alta probabilidad al desarrollo de una grave reacción adversa frente a este fármaco. El valor predictivo negativo de este análisis se acerca al 100%.

“En la terapia contra el cáncer es donde seguramente se han producido los mayores avances den este campo”, apunta el Dr. Hernández. “Especialmente –añade- en las terapias farmacológicas dirigidas: aquellas que son efectivas si se administran a pacientes con alteraciones concretas en el genoma de sus tumores (mutaciones, cambios en la transcripción, fusiones génicas), y contra las que específicamente se dirigen este tipo de tratamientos”.

Futuro imparable

Asimismo, la farmacogenética también ha demostrado ser útil en diferentes casos, como en el tratamiento anticoagulante, los fármacos inmunosupresores o en los trastornos psiquiátricos, además de en la terapia antiviral.

En España ya se están realizando este tipo de análisis -en los que el profesional del laboratorio juega un papel principal en su difusión, implementación, interpretación y validación de resultados y garantía de calidad-, tanto en los servicios de laboratorio como en los de anatomía patológica.

Sin embargo, aunque no se dispone de datos referentes a España, según recogen diversas publicaciones americanas, se estima que sólo se ha realizado este tipo de análisis en una minoría de los casos en los que estarían recomendadas por la FDA, debido probablemente a una falta de información, ya que se trata de un campo que justo ahora empieza a desarrollarse y difundirse.

Respecto al futuro en este campo, el conocimiento en genética sigue una progresión imparable y paralela al incremento de productividad de las técnicas de genotipado masivo y secuenciación de genomas completos.

Diversos expertos indican que genotipar a los pacientes va a tener repercusión práctica en su manejo futuro y, este estudio genético o genómico de los pacientes, no sólo ganará importancia desde el punto de vista farmacogenético, seguramente lo hará también de manera creciente al aportar predicciones de riesgo y diagnósticas para muchas enfermedades comunes.

La investigación farmacogenética aspira a desarrollar en el futuro herramientas bioinformáticas y algoritmos que seleccionen los medicamentos más efectivos y mejor tolerados, así como recomendaciones para la dosificación y las mejores combinaciones entre los diversos fármacos que se prescriban en el contexto del diagnóstico y complicaciones de cada paciente.