Causas de Porfiria

Causas

La causa de esta enfermedad es una alteración en la síntesis del grupo hemo que lleva a una acumulación de las sustancias intermedias del metabolismo, las porfirinas. Este se sintetiza principalmente en la médula ósea y en el hígado y es la base de las llamadas hemoproteínas (hemoglobina, mioglobina, citocromos, etc.). La formación del grupo hemo se lleva a cabo en todas las células del organismo, pero es especialmente activa en la médula ósea y en el hígado.

Las manifestaciones que provoca esta enfermedad se deben a la acumulación de porfirinas en los tejidos. Por ejemplo, la acumulación en la piel provoca una de las principales características de sus afectados: la fotosensibilidad cutánea.

Síntomas de Porfiria

Porfiria: Síntomas

En cuanto a los síntomas de la porfiria tenemos que decir que un ataque clásico de porfiria aguda, el tipo más extendido, comienza con un dolor severo en la zona abdominal, del tipo de un cólico, seguido de vómitos y estreñimiento. Otros signos son:

• entumecimiento de las extremidades

• hormigueos

• debilidad

• parálisis

• dolor muscular

De forma menos frecuente también se pueden presentar alteraciones psiquiátricas como cambios de personalidad. Después de un ataque, la orina puede ser rojiza o marrón. Y la fotosensibilidad por la acumulación de porfirinas en la epidermis puede causar:

• enrojecimiento

• dolor

• sensación de calor

• ampollas

• edema cutáneo

Diagnóstico de Porfiria

Porfiria: Diagnóstico

La enfermedad puede afectar de muy diversas maneras, según el tipo de porfiria y en qué estadio se ha diagnosticado. Es importante diagnosticar a tiempo, si no el paciente que se diagnostique con retraso se verá más afectado. Según indican desde la Asociación Española de Porfiria, existe una sencilla y barata prueba para detectar la porfiria. Es una prueba de reactivo en orina, sangre y heces, estas tres muestras son fundamentales.

Tratamiento para Porfiria

Porfiria: Tratamiento

En cuanto al tratamiento de la porfiria hay que decir que,si bien, de momento, no hay cura para la porfiria, sí se ha conseguido mejorar su manejo. Su índice de mortalidad se ha reducido drásticamente en el mundo desarrollado y hoy, en la mayoría de casos, se trata de una enfermedad con la que la persona afectada debe aprender a vivir. Con un tratamiento indicado a largo plazo, la porfiria se puede manifestar en periodos intermitentes durante toda la vida, pero también con periodos prolongados en los que no se presentan problemas. Sin embargo, en un número pequeño de casos se presentan severas complicaciones, como:

• parálisis muscular progresiva

• insuficiencia respiratoria

• cálculos biliares

• desfiguración

• coma

Algunas de las recomendaciones para el manejo crónico de la porfiria son:

• no consumir alcohol

• conocer y evitar los medicamentos que pueden precipitar los ataques

• seguir una dieta alta en carbohidratos

• evitar la luz del sol

• evitar los traumas cutáneos

Cómo prevenir Porfiria

Porfiria: Prevención

La única forma de prevención de la porfiria es hacer un estudio genético y pruebas enzimáticas a los padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria. Es una enfermedad hereditaria al cien por cien y no es contagiosa.

Patologías relacionadas

Existen otras enfermedades que están relacionadas con las porfirias porque tienen síntomas similares. En nuestros canales y reportajes dispones de la última información actualizada sobre enfermedades relacionadas con las porfirias:

• Apendicitis

• Apendicitis aguda

• Cáncer de Apéndice

• [Perforación gastrointestinal](https://www.medicinatelevision.tv/enfermedades/perforacion-gastrointestinal/"Perforación gastrointestinal")

• Enfermedad de Crohn

• Gastroenteritis