Causas de Arteriopatia cerebral autosomica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia

Causas

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Eso significa que su causa es la transmisión directa de padres a hijos según este patrón de herencia, que representa una probabilidad del 50% de que cada hijo de herede la enfermedad, es decir, 1 de cada 2 hijos. La mutación de un gen en el brazo corto del cromosoma 19 provoca una degeneración progresiva de las células musculares lisas en los vasos sanguíneos.

Síntomas de Arteriopatia cerebral autosomica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia

Arteriopatia cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía: Síntomas

Los primeros síntomas de la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía pueden aparecer alrededor de los 20 años de edad. Tiene un desarrollo lento, por lo que existe un lapso de varios años hasta la aparición de los síntomas graves como la demencia. La enfermedad suele manifestarse con ictus o accidentes isquémicos transitorios de repetición, que aparecer alrededor de los 40 y los 50 años de edad. Estos daños en el cerebro se presentan de diversas formas:

• Dolores de cabeza muy intensos, de tipo migraña.

• Parálisis de alguna parte del cuerpo

• Pérdida de visión

• Pérdida de la memoria

• Demencia.

El pronóstico no es favorable, ya que la evolución de la enfermedad suele desencadenar la muerte en un periodo de unos veinte años aproximadamente.

Diagnóstico de Arteriopatia cerebral autosomica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia

Arteriopatia cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía: Diagnóstico

El diagnóstico de la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía se debe sospechar por la clínica y la historia de antecedentes familiares, pero se confirma mediante pruebas de imagen radiológica del sistema nervioso, por ejemplo la resonancia mangética, que permite visualizar bien las lesiones sobre las partes profundas del cerebro y la sustancia blanca cerebral. También se puede diagnosticar mediante estudio genético localizando la mutación concreta, pero es un método más costoso. Algunos estudios también han sugerido que una biopsia en la piel que demuestre la lesión específica de los vasos sanguíneos cutáneos igual que pasa en el tejido cerebral, podría facilitar el diagnóstico, pero todavía es un método que no está totalmente desarrollado.

Tratamiento para Arteriopatia cerebral autosomica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia

Arteriopatia cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía: Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. En algunos casos se puede usa tratamiento anticoagulantes para intentar frenar la evolución de la enfermedad y prevenir los infartos cerebrales de repetición El pronóstico no es favorable, ya que la evolución de la enfermedad suele desencadenar la muerte en un periodo de unos veinte años aproximadamente.

Cómo prevenir Arteriopatia cerebral autosomica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia

Arteriopatia cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía: Prevención

No existe una forma de prevención de la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Es necesario realizar un consejo genético sobre la posibilidad de transmitir la enfermedad a los descendientes.

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