Causas de Anemia de Fanconi enfermedad

Causas

La causa de la anemia de Fanconi se debe a la alteración de un gen que produce un daño en las células y les impide reparar su material genético (ADN) dañado. Para que ocurra la enfermedad, la persona tiene que recibir por herencia de cada uno de sus progenitores una copia del gen responsable de la anemia de Fanconi, lo que se denomina un patrón de herencia autosomica recesiva.

Síntomas de Anemia de Fanconi enfermedad

Anemia de Fanconi: Síntomas

Los síntomas en la anemia de Fanconi consisten en:

• Alteración de los análisis de sangre, con menor cantidad de recuento de las células de la sangre (glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas).

• Fatiga, por la baja cantidad de glóbulos rojos (anemia).

• Infecciones frecuentes por baja cantidad de glóbulos blancos.

• Sangrados frecuentes o excesivos, por la baja cantidad  de plaquetas

Otros síntomas frecuentes en la anemia de Fanconi:

• Alteraciones en los órganos del sistema digestivo, riñones, pulmones y corazón.

• Problemas óseos, sobre todo, en las caderas, columna o costillas hasta el punto de producir escoliosis (curvatura anómala de la columna).

• Cambios en el color de la piel, como áreas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche, o áreas más claras sin pigmento (vitíligo).

• Sordera, debido a alteraciones en los oídos.

• Problemas en los ojos o los párpados.

• Malformaciones en los brazos, manos y dedos.

• Estatura baja.

• Cabeza pequeña.

• Testículos pequeños y alteraciones en los genitales.

Otros síntomas son menos frecuentes en la anemia de Fanconi, pero sí posibles. Por ejemplo:

• Retraso del desarrollo.

• Problemas de aprendizaje.

• Bajo peso al nacer.

• Discapacidad intelectual.

Diagnóstico de Anemia de Fanconi enfermedad

Anemia de Fanconi: Diagnóstico

El diagnóstico de la anemia de Fanconi se confirma mediante análisis de sangre, biopsia de médula ósea y estudio cromosómico. Según las alteraciones que sufre la persona también serán necesarias pruebas del desarrollo, radiografías y otros estudios de imagen, como tomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética, audiometría, ecografía renal. Las mujeres embarazadas con antecedentes de anemia de Fanconi pueden solicitar una amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la enfermedad en el feto. También se necesitan** pruebas de histocompatibilidad** (HLA) para encontrar donantes de médula ósea compatibles, en caso de transplante de médula.

Tratamiento para Anemia de Fanconi enfermedad

Anemia de Fanconi: Tratamiento

El tratamiento de la anemia de Fanconi depende de la gravedad en la afectación de la persona. Por ejemplo: quienes tienen alteradas las células sanguíneas de forma leve o moderada puede que no necesiten transfusión de sangre, sino solo control regular y conducta expectante. Es importante el control regular para detectar de forma precoz la aparición de otros cánceres, leucemia, cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario. Se pueden utilizar medicamentos, llamados factores de crecimiento (como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF), para mejorar los resultados de los análisis de sangre y, por tanto, la producción de células de la sangre, durante un corto tiempo. La principal medida terapéutica que puede curar las alteraciones de las células en la sangre es un **trasplante de médula ósea. **Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso seguirán requiriendo  controles médicos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres. Las personas que no pueden tener un donante de médula compatible, se deben tratar con hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides. Otros tratamientos adicionales pueden ser: antibióticos para tratar las infecciones, transfusiones de sangre, etc. Las mujeres que presenten anemia de Fanconi y están embarazadas requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo.

Cómo prevenir Anemia de Fanconi enfermedad

Anemia de Fanconi: Prevención

La prevención de la anemia de Fanconi consiste en que las familias con esta enfermedad reciban una adecuada asesoría genética para entender mejor su riesgo. Las vacunas pueden reducir el riesgo de algunas complicaciones infecciosas, como la neumonía neumocócica, hepatitis y varicela. También es muy importante que las personas con anemia de Fanconi extremen las medidas de estilo de vida que previenen la aparición de cáncer, evitando sustancias que puedan ser cancerígenas. Además, es importante que sigan controles regulares para la detección precoz de cáncer.

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